STORBRITANNIEN. En forskare i Storbritannien, Peter Hammond, använder nu datorbaserad diagnostik för att avslöja genetiska fel hos människor, rapporterar BBC News. Det första steget innebär att en bild tas av ansiktet på den person som skall diagnosticeras. Genom att bilden tas och tolkas med 3D-teknik erhålles en karta i tre dimensioner över personens ansikte.

Denna ansiktstopografi jämförs sedan med ett stort antal referensansikten i en databas, somliga tillhörande friska personer, andra personer med konstaterat genetiska defekter. Eftersom datorns referensmaterial är så mycket större och exaktare än en mänsklig iakttagares kan datorn snabbt göra en statistisk sannolikhetsbedömning av huruvida det fotograferade ansiktet tillhör en genetiskt skadad individ, eller en frisk människa.

Programmet omfattar referensmaterial för 30 olika defekter, på vilken basis vissa förutsägelser, såsom avseende Williams syndrom och Fragile X, kan göras med hög träffsäkerhet. Diagnosen blir rätt i 98 respektive 92 procent av fallen. Försöken att förutsäga vanliga avvikelser som Autism och Asperger har även de slagit väl ut.

Fördelen med metoden är att den möjliggör tidig diagnos för en förhållandevis ringa ekonomisk insats. Alternativa tekniker för diagnos med jämförbar träffsäkerhet kostar tiotusentals kronor.

På bilden syns tydligt skillnaden mellan barnet till vänster med Williams syndrom och ansiktsdragen hos ett barn utan sådana symptom till höger.