Stanford Calif. (27e januari 2005)

Att betrakta personers etniska tillhörighet såsom direkt, subjektiv angivelse, ger en klar bild av vilka de är – varifrån deras förfäder kom, vilken som är deras hudfärg och möjligen vilka sjukdomar de kan vara sårbara för. Men en ny studie av några forskare på Stanford university school of medicine visar på att samma subjektiva, direkta angivelse, även ger en bild av personens genetiskt, etniska bakgrund.

Detta arbete har uppkommit ur flera motsägelsefulla studier om rasernas genetiska ursprung. Vissa forskare menar på att raser enbart är ett begrepp, medan andra hävdar att det finns klara genetiska skillnader mellan människor av olika raser.

Största daterade studien
Det som gör studien vilken publicerades i februari i tidningen ”American Journal of Human Genetics” mer avgörande är dess storlek. Studien är med en omfattning på 3 636 personer som utgav sig för att antingen vara: afroamerikaner, östasiater eller latinamerikaner, långt mycket större än de andra studier som gjorts på området. Av alla dessa hade fem (5) personer en annan DNA än övriga av samma ras. Alltså kan en säkerhet på ca 99,86% beräknas för en subjektiv uppgifts stöd i genetiken.

Enligt Neil Risch, PhD, en UCSF professor som ledde studierna medan han var professor i genetik på Stanford university, är det speciellt intressant att afroamerikanerna och latin-amerikanerna i många fall har ett blandat förflutet. ”Vi bör förvänta oss att de här individerna avviker genom ett flertal skillnader i de genetiska grupperna” sade Risch. Detta gäller speciellt den latinamerikanska rasen som ofta är en blandning av vita, ursprungliga amerikaner och afroamerikaner. Men det är inte vad studien visar på. I själva verket så konformerade sig alla etniska grupper på ett förutsägbart sätt.

Personerna som medverkade ingick samtliga i en studie om genetiken bakom hypertoni (högt blodtryck) och de kom från femton (15) olika platser i USA och Taiwan. Denna breda fördelning är viktig för att se att resultaten stämmer inte bara i USA utan även på mindre orter avseende en helt annan kontinent.

DNA-grupperna matchar etniska grupper
För varje person i studien prövades 326 DNA-regioner som har en tendens att variera mellan personer. De här regionerna avser inte nödvändigtvis gener, utan är helt enkelt signalposter på kromosomer med varierade former från samma område.

Utan att veta hur deltagarna hade identifierat sig själva körde Risch och hans forskningsgrupp testresultaten genom ett datorprogram som delade upp personerna efter de 326 signalposterna. Denna analys kunde ha resulterat i vilket antal grupper som helst, men enbart fyra (4) rena grupper visade sig. Och i varje fall sammanföll individerna med de genetiska grupper som de hade identifierat sig med.

”Det här visar att människors självupplevda, genetiska tillhörighet är en näst intill perfekt indikator på deras genetiska bakgrund” sade Risch.

Två undergrupper inom den asiatiska kategorin
När forskningsgruppen studerade de fyra (4) genetiska grupperna närmare så upptäckte man två undergrupper inom den östasiatiska gruppen. De här undergrupperna svarade mot testpersoner vilka inom den ena gruppen utgav sig för att vara kineser och i den andra menade sig vara japaner. Ingen av de andra tre (3) klungorna kunde delas upp i mindre undergrupper. Detta tyder på att det inte finns tillräckligt med genetiska skillnader för att kunna skilja nordeuropeisk härkomst från sydeuropeisk. Risch tillade att få av personerna som deltog i studien var nyligen blandade till sin etnicitet.

Det här arbetet skulle kunna påverka hur den medicinska forskningen bedrivs. Tidigare frågade forskarna efter deltagarnas etniska tillhörighet innan man inledde de kliniska testen. Nyligen har en del forskare övergått till genetisk bestämning av deltagarnas genetiska tillhörighet. Anledningen är att man tror att en genetisk bestämning är ett mer precist verktyg när det gäller behandling av enskilda personer eller grupper. Risch menar på att den sortens studier är ytterst kostsamma. Om människor vid kategorisering enligt subjektiv uppgift om etnisk tillhörighet ändå faller in i genetiskt bestämbara kluster så skulle det förenkla den medicinska efterforskningen och minska de skyhöga kostnaderna om man kunde nöja sig med en subjektiv uppgift för respektive individ.

Denna forskning kan leda till fastställande av de olika etniska gruppernas sjukdomsdisposition och reaktionsbenägenhet i samband med nya mediciner och behandlingar. Detta kan hjälpa framtidens läkare att bedöma vilken person som kan behöva en extra hälsokontroll eller vilken person som bör välja en behandling framför en annan.

Forskare
Andra forskare från Stanford vilka har deltagit i nämnda projekt är Hua Tang, en forskarstuderande på Fred Hutchinson Cancer Research Center, samt Tom Quertermous, MD, med professur i kardiovaskulär medicin.

På Stanford University Medical Center har man integrerat forskning, medicinsk utbildning, och vård av patienter genom samverkan mellan tre institutioner, benämnda Stanford University School of Medicine, Stanford Hospital & Clinics samt Lucile Packard Children’s Hospital. För mer information, se deras webbsida på följande URL: http://mednews.stanford.edu/